Ученые выявили мутации в ДНК, которые связаны с аутизмом

14 Сентябрь 2013

Исследователи нашли 24 новые мутации в ДНК, которые связаны с аутизмом. Они сейчас станут основой для сотворения более четких исследовательских тестов.

Создатели отмечают, что выявленные вариантов генов встречается достаточно изредка, но они могут более чем вдвое наращивать риск развития таких аутистических расстройств, как синдром Каннера, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития.

Ученые изучали эталоны ДНК, приобретенные у 55 человек из семей, где аутистические расстройства диагностировали у нескольких членов. Они выделили 153 новые варианты генов, которые могли иметь связь с данным болезнью. Свои догадки они проверили позже на более чем 3 тыс. нездоровых.

Оказалось, что 24 варианты генов вдвое повышали риск развития аутизма. Эти мутации были в генах, которые участвовали в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клеточках.

Ученые сейчас желают узнать, можно ли отысканные варианты связать с определенными клиническими типами расстройств.

А в сентябре 2012 года австралийские генетики представили методику, которая с высочайшей точностью диагностирует аутистические заболевания у малышей на ранешних стадиях, также позволяет делать прогноз заболевания.