Ученые отыскали ген, который приводит к прирожденной слепоте

11 Июнь 2013

Южноамериканские ученые отыскали неведомый ранее ген, который является предпосылкой прирожденной слепоты. Сейчас можно будет создать действенное лечущее средство от этого недуга.

Группа исследователей из Поликлиники ушных и глазных заболеваний в Массачусетсе, Детского лазарета в Филадельфии, Института Чикаго выделила ген, который приводит к амаврозу Лебера -  наследственному заболеванию сетчатки глаза. Это редчайшая форма прирожденной слепоты. Отысканный ген окрестили  NMNAT1. 

При амаврозе Лебера еще в 1-ые месяцы жизни малыша предки замечают трудности в зрительном контакте, также нетипичное ритмичное движение глазных яблок.  Чаще всего эта болезнь касается только зрения, но могут быть и заболевания других органов. Конкретно амавроз Лебера является самой всераспространенной предпосылкой помещения малышей в спецшколы для слепых.

NMNAT1 - это 18-й ген обозначенной заболевания, который находили достаточно долгое время.

Для его вычленения ученые секвенировали экзом (часть генома) 2-ух родных братьев, которые имели это болезнь. 

Большая часть генов амавроза Лебера участвуют в нефункциональности белков, ответственных за реакцию глаза на свет. NMNAT1 является первым метаболическим ферментом, который связан с амаврозом Лебера.

Ученые установили, что обнаруженные ген затрагивает белковые процессы,  которые приводят к нефункциональности и отмиранию чувствительных к свету фоторецепторов в сетчатке глаза.